A Down Szindróma mögött álló fogalmak szűrővizsgálata
A Down-szindróma szűrésének koncepciója a terhesség alatt
A Down-szindróma szűrési lehetőségeinek száma drámaian megnőtt az elmúlt években. Mielőtt döntést hozna arról, hogy milyen tesztelésre van szükség, ha van ilyen, fontos megérteni a szűrővizsgálatok mögött rejlő koncepciót.
A szűrővizsgálatok és a szűrővizsgálatok nehézségek lehetnek az emberek számára.
Gyakran használjuk az orvosi vizsgálatokat, amelyek választ adnak nekünk, de a szűrővizsgálatok helyett a választ kapjuk a kockázatok becslését. Például egy szűrővizsgálat nem tudja biztosan megmondani, hogy a baba Down-szindrómát tartalmaz, csak becslést adhat a Down-szindrómás csecsemő kockázatáról. E kockázati becslés és előre meghatározott kockázati küszöb alapján a terhességet szűrési negatívnak (alacsony kockázatúnak) vagy szűrő pozitívnak (nagy kockázatúnak) kell osztályozni. Alapvetően az átvilágítás az embereket két populációra szétválasztja: az alacsony kockázatú (többség) és a magas kockázatú (kisebbségi) csoportok.
Ez kissé bonyolultnak tűnhet, de úgy gondolom, hogy egy egyszerűsített példát tekintve segít.
Példa egy szűrővizsgálatra
Egy egyszerű szűrővizsgálat, amely fel tudja mérni az anya kockázatait, hogy egy gyermeknek Down-szindrómával kell rendelkeznie, egyszerűen kérni egy anyát a korától. Válaszán és kockázatcsökkentésén alapuló anyák két csoportba oszthatók: azok, akiket alacsony kockázatúnak (screen negatívnak) és magas kockázatú (screen pozitívnak) tekintettek.
A pozitív anyáknak a screen negatív anyákról való szétválasztásához tegyük fel, hogy bárki, aki 200-nál nagyobb mértékben (vagy 1 százalék felében) nagyobb kockázatot jelent, pozitívnak tekinthető. Ez az 1 200-ban fennálló kockázat a kockázatcsökkenésünk.
Kérdezzük meg a két anyát, hogy legyenek koruk. Az A-anya 30 éves, és egyedülálló korától függően, a kockázata annak, hogy egy csecsemő Down-szindrómával 1 900-ban van.
Úgy ítélik meg, hogy "a képernyőn negatív", mivel a kockázata kisebb, mint a 200-nál 1-re eső kockázati kockázat. Ezért a kockázata alacsony, és nem ajánlható fel semmilyen nyomonkövetési teszt. De ez egy nagy, de a kockázata nem nulla - 900 ezer. Ez azt jelenti, hogy ha egy 900-as 30 éves anya létezik egy szobában, akkor a Down-szindrómával egy csecsemő lenne bár a "teszt" azt mondta, hogy a képernyő negatív (alacsony kockázat!)
Most kérdezzük fel B korát. A B-anya 38 éves kora és egyedülálló életkorán alapul, a Down-szindrómában szenvedő csecsemő 180 betegből áll 180-ban (vagy valamivel nagyobb, mint a 200-nál 1-nél nagyobb kockázatcsökkentés). Mivel a kockázata 200-nál nagyobb, azt "screen-pozitívnak" vagy magas kockázatnak tekintik. Nyilvánvaló, hogy a kockázata még mindig az egyik százalék felében van (vagy 99 százaléknál nagyobb eséllyel, hogy a magzatban nincs Down-szindróma), de a mi tesztünk szerint az eredménye "képernyő pozitív". , "Még valószínűbb, hogy a baba nem rendelkezik Down-szindrómával. Azonban a "kockázata" alapján felajánlotta, hogy nyomon követési diagnosztikai vizsgálatot végez annak megállapítására, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik-e. A legtöbb nő, még akkor is, ha pozitív szűrési eredményt kap, olyan csecsemők kapnak, akiknek nincs Down-szindróma.
Láthatja azonban, hogy a "képernyő pozitív" eredmény elérése növelheti a szorongást.
A szűrővizsgálatok előnyei és hátrányai
Míg a prenatális szűrővizsgálatok nem mondják meg biztosan a baba kromoszómáit, vannak előnyei a diagnosztikai vizsgálatokhoz képest, mint amniocentesis vagy chorionic villi sampling (CVS). Egyfelől nincs kockázat a terhességre. A legtöbb szűrővizsgálat vagy vérvizsgálat vagy ultrahang vagy mindkettő kombinációja, és ezért nincs véletlenszerű magzatkárosodás kockázata, mivel az amniocentesis vagy a CVS. A hátrány az, hogy nem adnak meg határozott választ, csak becsülik meg a kockázatot.
Leggyakrabban ez a becslés alacsony (screen negatív), és sok nő megtalálja ezt a megnyugtató. Ha azonban a szűrési eredmény pozitívnak tekinthető, ez nagyfokú szorongást okozhat, annak ellenére, hogy valószínűleg a baba nem rendelkezik Down-szindrómával. Ha a teszteket pozitívnak tekintik, akkor a diagnosztikai teszteléssel is meg kell birkózni.
A döntés meghozatalának lépése a prenatális tesztelésről
Amikor gondolkodik a döntéseiről, egy pillanatra tartsa meg ezeket a lépéseket, és fontolja meg, hogy mi a következő lépés, függetlenül attól, hogy milyen tesztet választasz:
- Ha fokozott a Down-szindróma kockázata az életkorodon alapul, vegyél egy pillanatra, hogy megértsük, hogyan nő a Down-szindróma kockázata az életkorral. Mint már említettük, még az idősebb anyák, mondják, 40 év felett, nagyobb valószínűséggel rendelkeznek a Down-szindróma nélküli csecsemőkkel, mint a Down-szindrómával rendelkező baba.
- Ha korára tekintettel aggodalmát fejezi ki, hogy a baba megnövekedett a Down-szindróma kockázata, akkor a prenatális szűrővizsgálatokat (első trimeszteres szérumszűrési tesztek, B-HCG szint, a fetoprotein szűrés, az első trimeszterrel végzett ultrahang vagy a II. szintű ultrahang a terhesség közepén?) Mielőtt elvégezné ezeket a teszteket, fontolja meg a következő lépést. Ha a nem invazív szűrővizsgálatok (vérvizsgálatok vagy ultrahang) azt sugallják, hogy a kockázatok alacsony kockázat mellett inkább a magas kockázati kategóriába tartoznak, akkor mit tennének a következőkkel? Ha szeretnél folytatni egy amniocentezist vagy CVS-t, akkor fontos ez az idő előtt. Ha nem folytatná az amniocentézist vagy a CVS-t, fontolja meg, hogyan tudná megbirkózni azzal a tudattal, hogy nagyobb a kockázata a terhesség alatt. Nincs helyes vagy rossz válasz. Vannak, akiket fárasztanak, hogy tudatában vannak a megnövekedett kockázatnak, míg mások azt szeretnék tudni, hogy megnövekedett kockázatuk van-e ahhoz, hogy felkészüljenek a lehetőségre.
- Ha abnormális szűrővizsgálatot végez (vagy az életkorral kapcsolatos fokozott kockázatok miatt), úgy véli, hogy amniocentézist vagy CVS-t csinál? Ezekkel a vizsgálatokkal fontos mérlegelni azokat a tudást, amellyel a mellékhatások, például a vetélés kockázatát felveheti. Bár az amniocentézissel kapcsolatos vetélés kockázata alacsony, még mindig fennáll. Még mielőtt ezt a tesztet megfontolná, mit tehet az eredmények ismeretében, és ha ez előnyös lenne. Megtennél-e valami mást, például egy abortuszt? Tudja-e, hogy a Down-szindrómával rendelkező csecsemő segít Önnek abban, hogy jobban felkészüljön a születésre? Vagy inkább valaki, aki terhes lesz a terhességén, és megállapítja, hogy a diagnózis nem felkészíti Önt, hanem inkább aggodalmat kelt?
A Down-szindróma prenatális tesztelésének alsó sorozata
A terhesség alatt a prenatális tesztelésre vonatkozó döntés személyes jellegű. A legtöbb szűrővizsgálat biztosítja a szülőknek a biztonságot. Azonban, ha a szûrõvizsgálat pozitív, akkor lehet idegesedés. A nyomon követési diagnosztikai tesztek rendelkezésre állnak, de bizonyos kockázatokkal jár, és időbe telik az eredmény elérése, ami egyes szülőknek nehéz lehet. A terhesség alatti terhességi tesztek bármilyen formájának meghozatalakor fontos megfontolni, hogy mit jelentenek a vizsgálat eredményei az Ön számára és mit fognak tenni az adatokkal.
Forrás:
Halliday, J., Messerlian, G., és G. Palomaki. Betegképzés: Szükséges-e a Down-szindróma szűrővizsgálata a terhesség alatt? (Az alapokon túl). UpToDate . Frissítve 08/10/15.