Szintén ismert: PCD, PCD with situs solitus és immotile cilia szindróma
Az elsődleges ciliáris diszkinézia (PCD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül 16 000 embert érint. A Cilia olyan hajszerű struktúrák, amelyek a test egyes részeit vonalazják, mint az eustachianus tubus és a légcső. A Cilia fontos szerepet játszik abban, hogy a nyálkahártyát és egyéb idegen anyagot a szervektől távolítsuk el a testből.
A PCD-ben a csibék már nem működnek megfelelően, ami késlelteti a törmelék eltávolítását, ami növeli a fertőzés kockázatát. A PCD-ben a has és a mellkas szervei normális helyzetben vannak.
Vannak olyan altípusok is, mint a PCD, mint a Kartagener szindróma (situs inversus totalis), amely PCD-vel rendelkezik, de rendelkezik a test ellenkező oldalán lévő szervek jellemzőivel. Például a test bal oldalán lévő lép helyett a test jobb oldalán található. A Kartagener-szindróma által gyakran érintett egyéb szervek: a szív, a máj és a belek. A Kartagener szindróma még ritkábban fordul elő, 32 000 emberből körülbelül 1-nél.
Az elsődleges császári diszkinézia kockázati tényezői
Az elsődleges ciliáris dyskinesia nem fertőző betegség. Csak abban az esetben örökli meg a PCD-t, ha született, ha mindkét szülője ennek a rendellenességnek vagy a rendellenesség hordozóinak. Általánosabb, hogy a PCD hordozója, mert az autoszomális recesszív mintázata van az öröklésnek .
Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő megadja a PCD-nek felelős gént, de a másik szülő nem adja meg a gént, akkor nem fogja örökölni a PCD-t, hanem hordozónak nevezheti.
Számos génrendellenesség áll fenn, amelyek PCD-t okozhatnak, azonban jelenleg nem diagnosztizálhatja az elsődleges ciliáris dyskinesia hordozóit.
Bármely gén, amely befolyásolja a csillók fehérjét, potenciálisan PCD-hez vezethet. A csillókhoz kapcsolódó fehérjék mutációi csökkenthetik, növelhetik vagy megállíthatják a normál ciliáris funkcióval társuló hullámszerű mozgást. A csilló funkciójának megváltozása a következő tüneteket okozhatja a primer ciliáris diszkinézissel kapcsolatban:
- krónikus orrdugulás , rhinitis vagy sinusfertőzések
- krónikus otitis media ( fülfertőzések ) vagy hallásvesztés
- meddőség
- gyakori légúti fertőzések, például tüdőgyulladás
- köhögés
- atelectasis (összeesett tüdő)
Az elsődleges csilló diszkinézia diagnosztizálása
Kezelőorvosa nem feltétlenül keresi az elsődleges csillogó diszkinézist, mivel a tünetek számos olyan betegséggel kapcsolatosak, amelyek mind a gyermekek, mind a felnőttek számára láthatóak. Ha a situs inversus totalis (a test ellentétes oldalain rendellenesen elhelyezkedő szervek) észrevehető, a diagnózis egyszerű lehet. Ha azonban a szerv elhelyezés normális, az orvosnak további vizsgálatokat kell elvégeznie. A genetikai tesztelés az egyik legfontosabb módszer, amelyet a PCD diagnosztizálásához használnak, de kétféle módszerrel lehet vizuálisan felmérni a csibákkal kapcsolatos problémákat: elektron- és video-mikroszkópia . A két vizsgálat közötti különbség az alkalmazott mikroszkóp típusa.
Mindkét vizsgálat megköveteli orvosától, hogy vegyen egy mintát akár az orrüregéből vagy a légutakból, hogy mikroszkóp alatt elemezze.
Az apró részecskékhez - más néven radiolabeled részecskékhez - kapcsolódó sugárzás belélegezhető. Kezelőorvosa ezután megméri, hogy a részecskék hány része visszatér a kilégzés során. Ha a vártnál kevesebb részecskék térnek vissza, a ciliáris problémák gyanúsak lehetnek. Kezelőorvosa is belélegezheti a nitrogén-monoxidot . Ezt a tesztet nem értik jól, de ha a normális eredményeknél kevesebbet vesz ki, a PCD gyanúja merülhet fel.
Az egészséges reproduktív rendszerhez normál működésű csilló is szükséges.
A csillók diszfunkciójának szintje miatt a szaporodási traktusban a spermium-analízis is hasznosnak bizonyulhat a felnőttek PCD-jének diagnosztizálásában. A spermamintát ezután mikroszkóppal elemezzük.
A tesztelés arany-szabványa az elektronmikroszkópia. Ez egyértelműen meg tudja határozni, hogy azok a csillók szerkezeti és funkcionális rendellenességei. Az ENT az orrodból vagy a légutakból mintavételt tehet, hogy megkapja a mintát ehhez a teszthez. A genetikai vizsgálatok diagnosztikaiak lehetnek, azonban a PCD esetek közel 60% -ánál azonosítható genetikai kódolás található.
Az elsődleges császári dyskinesia kezelése
A primer ciliáris dyskinesia nem gyógyítható. A kezelés összefügg a tünetek kezelésével és a fertőzés megelőzésével. A fülfertőzések megelőzése érdekében az ENT valószínűleg fülcsövet helyez el, hogy a fülei lecsapódjanak a fülcsatornájába, mivel az eustachian keresztül történő szállítás sérül. Egyéb kezelések közé tartoznak a gyakori nazális mosások és gyulladásgátló orrspray-k.
A légzési problémák kezelése elsősorban a köhögési képesség javítására összpontosít. Mivel a károsodott csillámok csökkentik a légutakban a nyálkahártya kiküszöbölésére való képességet, a köhögés segíti a szervezetet abban, hogy a nyálkahártyát a légútból távolítsa el. Ennek elérése érdekében Ön felírható:
- A mellkasi fizioterápia - mechanikus eszközök vagy kézi technikák a köhögés ösztönzésére
- Gyakorlat - a kardio gyakorlása miatt nehezebb lélegezni, ami segít mozgásba hozni a légutakat
- A gyógyszerek - a bronchodilatátorok és a gyulladásgátlók segítenek csökkenteni a duzzanatot és megnyitni a légutakat, hogy segítsenek a köhögésnek vagy a nyálkahártya mozgatásának.
A legrosszabb esetekben a tüdőket érintő PCD hörgőhatás kialakulásához vezethet. Súlyos eseteket nem lehet kezelni, és tüdőtranszplantációra van szükség. A tüdőtranszplantáció a tüdőben meggyógyítja a PCD-t. Azonban meg kell birkózni az összes szükséges transzplantáció utáni kezeléssel és korlátozással. Ez egy nagyszerű kezelés, ha szükséges, de nem jó első sorban a PCD kezelésére.
Forrás:
Kliegman, Stanton, St. Geme és Schor. (2015). Nelson Gyermekgyógyászati Tankönyv. 20. szerk. Elsődleges csilló diszkinézia (Immotile Cilia Syndrome Kartagener szindróma). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Előfizetés szükséges).
Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet. (2011). Mi az elsődleges csillaga diszkinézia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Ritka betegségek országos szervezete. (2015). Elsődleges csilló diszkinézia. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/