Az Országos Rákkutató Intézet szerint az invazív emlőrák körülbelül egy nyolc amerikai nőt érinti, és az összes emlőrák 5-10% -a örökletes.
Jelenleg a legtöbb ember ismeri a BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat, amelyek örökletes génmutációk - vagy a DNS-szekvenálásban fellépő rendellenességek - növelik a mellrák kialakulásának kockázatát.
A Nemzeti Rákkutató Intézet statisztikái szerint a BRCA1 génmutációt öröklő nők 55 százaléka és 65 százaléka a BRCA2 gén mutációját öröklő nők 45 százaléka valószínűleg mellrákkal diagnosztizálható. Napjainkig a BRCA1 és a BRCA2 mutációk az örökletes emlődaganatok majdnem 20-25% -át teszik ki.
De ezek az adatok csak a nők egy kis részét teszik ki, akik a betegséget fejlesztik. A tudósok közelebb vannak olyan további genetikai változatok vagy tényezők meghatározásához, amelyek szerepet játszhatnak az emlőrák kialakulásában? Valójában ezek.
Két tanulmány fény derült az új génmutációkra
2017 októberében két tanulmányt publikált a Nature and Nature Genetics folyóiratokban, amelyek 72 olyan korábban nem fedezett génmutációról számoltak be, amelyek növelik a nő emlőrák kialakulásának kockázatát. A tanulmányokat folytató nemzetközi csapat az OncoArray konzorciumnak hívott, és több mint 300 kutatót gyűjtött össze több mint 300 intézményből szerte a világon - ez a tanulmány a történelem legtágasabb emlőrákkutatásának tekinthető.
Ennek a tanulmánynak a megszerzéséhez a kutatók 275 000 nő genetikai adatait elemezték, akik közül 146 000 beteg kapott emlőrák diagnózist. Ez a hatalmas információgyűjtés segíti a tudósokat abban, hogy azonosítsanak új kockázati tényezőket, amelyek bizonyos nőket hajlamosítanak az emlőrákra, és amelyek rávilágíthatnak arra, hogy miért nehezebben kezelhetők egyes rákbetegségek, mint mások.
Íme néhány, az újszerű kutatásra vonatkozó sajátosság:
Két tanulmányban a kutatók összesen 72 új génmutációt fedeztek fel, amelyek hozzájárulnak az örökletes emlőrákhoz.
Ezeknek a genetikai változatoknak a megtalálásához a kutatók analizálták a vizsgálatban részt vevő nők vérmintáinak DNS-jét; közel fele kapott mellrákos diagnózist. A DNS-t több mint 10 millió helyen figyelték meg a genomon, és arra törekedtünk, hogy finom utalásokat találjunk arra vonatkozóan, hogy az emlőrákkal diagnosztizált nők DNS-je valahogy különbözik-e a DNS-től azokban, akiket nem diagnosztizáltak.
A 72 változat közül a kutatók találtak, közülük 65-öt széles körben társult a mellrák kialakulásának fokozott kockázata.
A fennmaradó hét változat korrelált a hormon-receptor-negatív emlőrák kialakulásának megnövekedett kockázatával. Az American Cancer Society meghatározza ezt a típusú emlőrákot azzal, hogy "a hormonreceptor-negatív (vagy hormon-negatív) emlődaganatoknak nincsenek ösztrogén és progeszteron-receptorok. A hormonterápiás gyógyszerek kezelése nem hasznos ezekben a rákokban. "Más szavakkal, ezek a genetikai változatok olyan típusú emlőrákot okozhatnak, amelyben a hormonkészítmények és kezelések, mint például a tamoxifen vagy a Femara, nem elegendőek.
A korábbi felfedezésekhez képest ezek az új eredmények a genetikai mutációk teljes számát hozzák létre, amelyek az emlődaganatok kialakulásának kockázatával járnak, mintegy 180 körül.
Amint azt a tanulmány is megállapította, az újonnan felfedezett genetikai változatok nagyjából 5 százalékról 10 százalékra emelik az emlőrák kialakulásának kockázatát. Bár ezek a mutációk nem olyan hatásosak, mint a BRCA1 és a BRCA2, a kutatás azt sugallja, hogy ezek a kis variánsok hatással lehetnek a nőkre, akiknek van ilyen, ami növelheti a betegség kialakulásának lehetőségét.
Mit jelent ez az embrionális rák kialakulásának veszélyeztetett női számára?
A Breastcancer.org, a non-profit szervezet, amely az információgyűjtésre és a mellrákban érintettek közösségének létrehozására törekszik, megosztja ezt az információt: "Az emlődaganatokban szenvedő betegek többségének nincs a betegség családi előzménye.
Ha azonban az emlő- és / vagy petefészekrák erős családtörténete jelen van, okkal feltételezhető, hogy egy személy örökölte a mellrák kockázatával kapcsolatos abnormális gént. Vannak, akik úgy döntenek, hogy genetikai vizsgálaton mennek keresztül. A genetikai vizsgálat magában foglalja a vér vagy nyálminta olyan elemzését, amely elemezhető, hogy fel tudja venni az ilyen génekben előforduló abnormalitást. "
Jelenleg a leggyakoribb genetikai vizsgálatok a BRCA1 és BRCA2 génmutációk. De mivel a tudomány további genetikai változatokat vezet be az emlőrákhoz kapcsolódóan, orvosa javasolhat további vizsgálatokat egy genetikai tanácsadóval . Ha személyes vagy családtörténeti története azt sugallja, hogy más genetikai rendellenességek szállítója lehet, akkor egy bonyolultabb genetikai panel hasznos lehet Önnek. Mivel a genetika területén elért eredmények tovább folytatódnak, a pontosabb vizsgálati eljárások lehetővé teszik az emlőrák kockázati tényezőinek korai felismerését, az egyénre szabottabb ellátás megközelítését és a jobb kezelési lehetőségeket.
Vannak-e megelőző intézkedések a nők számára?
A Breastcancer.org azt ajánlja, hogy azok a nők, akik tisztában vannak azzal, hogy genetikai mutációi vannak a mellrákkal kapcsolatban, fontolják meg a következő megelőző intézkedések végrehajtását a kockázat csökkentése érdekében :
Tartsa a súlyát egészséges tartományban
Vegyen részt egy rendszeres edzésprogramban
Kerülje a dohányzást
Fontolja meg az alkohol csökkentését vagy megszüntetését
Egyél tápanyagban gazdag étrendet
Agresszívabb megelőző stratégiák lehetnek:
Kezdjenek az örökletes mellrák szűrésére egy korai életkorban, attól függően, hogy egy nő családtörténete milyen
Hormonális terápiák
- Profilaktikus mastectomia vagy az egészséges mellek sebészi eltávolítása
Egy Word From
Minden nő családtörténete egyedülálló, ezért nincs egyforma méretű megközelítés az örökletes mellrák megelőzésére vagy kezelésére. Ha fennáll az örökletes mellrák kialakulásának veszélye, legyen proaktív, és beszéljen orvosával arról, hogyan csökkentheti a betegség kockázatát, és szükség esetén a megfelelő orvosi beavatkozásokat.
Ha úgy találja magát, hogy az emlőrák rémisztő diagnózisával szembesül, forduljon másokhoz segítségért. Az emlőrák közössége virágzik, és tele van néhány legerősebb nővel, akikkel valaha találkozhat. Bátorítani fogják az utazásukat. Ráadásul az extra támogatást megkönnyítheti az elszigeteltség érzése, amely mellrákos diagnózissal járhat.
> Források:
> Breast Cancer Hormone Receptor Status. American Cancer Society honlapján. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Rákos tények: Női mellrák. Nemzeti Rákkutató Intézet honlapján. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. A társulási elemzés 65 új emlőrákkockázati lókuszt határoz meg. Természet. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K. et al. Az ösztrogénreceptor-negatív emlőrák kockázatával kapcsolatos tíz változat azonosítása. Természetgenetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> A tanulmány 72 új genetikai mutációt talált a mellrákhoz. Breastcancer.org weboldal. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found