Norrie-betegség

Öröklődött a vakság oka

A Norrie-betegség olyan örökletes rendellenesség, amely születéskor vagy hamarosan a vaksághoz, a halláskárosodáshoz és a fejlődési késleltetéshez vezet. Az X-kromoszómában az NDP-gén mutációi Norrie-betegséget okoznak. Ez egy X-kapcsolt recesszív mintában öröklődik . Emiatt a Norrie-betegség főként fiúkat érinti. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő Norrie-betegség.

Tünetek

A Norrie-betegség tünetei lehetnek:

Norrie betegség is okozhat problémát a keringés, a légzés, az emésztés és a kiválasztás során.

Diagnózis

Ha a gyermek tünetei a Norrie-betegségre utalnak, a szemész orvos ( szemész ) megvizsgálja a gyermek szemét. Ha a Norrie-betegség jelen van, a szemész látni fog egy kóros retinát a szem hátsó részén. A diagnózist az X-kromoszómán az NDP-gén mutációjának genetikai vizsgálata is megerősítheti.

Kezelés

A Norrie-betegségre nincs specifikus kezelés, és semmilyen módon sem lehet megállítani vagy visszafordítani a látásvesztést és esetleg a hallást.

Orvosi kezelésre lehet szükség a betegség által okozott egyéb problémák esetén, például légzés vagy emésztés esetén. A Norrie-betegségben szenvedő gyermeknek speciális oktatást igényel a látási zavar és a halláskárosodás miatt.

Forrás:

> "Norrie-betegség". Ritka betegségek indexe. 2008. április 7. Ritka rendellenességek Országos Szervezete.

> Roche, O. "Norrie Disease". Ritka betegségek. 2005. július. OrphaNet.

> "Norrie-betegség". Genetikai otthoni referencia. 2007. ápr. Országos Orvostudományi Könyvtár.

> "Norrie-betegség". Feltételek indexe. 2005. október. Kapcsolatfelvétel egy családdal.