Öröklődött a vakság oka
A Norrie-betegség olyan örökletes rendellenesség, amely születéskor vagy hamarosan a vaksághoz, a halláskárosodáshoz és a fejlődési késleltetéshez vezet. Az X-kromoszómában az NDP-gén mutációi Norrie-betegséget okoznak. Ez egy X-kapcsolt recesszív mintában öröklődik . Emiatt a Norrie-betegség főként fiúkat érinti. Nem ismert, hogy milyen gyakran fordul elő Norrie-betegség.
Tünetek
A Norrie-betegség tünetei lehetnek:
- vakság mindkét szemén születéskor vagy hamarosan
- a diákok fehérnek tűnnek, ha fényt fénylik rájuk (leukocoria)
- a szemek színes részei (íriszek) a születés után zsugorodhatnak
- a szemgolyó a születés után zsugorodhat
- homályosság a szemlencsékben (szürkehályog)
- enyhe és mély halláskárosodás alakulhat ki az idő múlásával
- fejlesztési késedelmek a motoros készségekben, mint például az ültés és a gyaloglás
- enyhe vagy mérsékelt mentális retardáció
Norrie betegség is okozhat problémát a keringés, a légzés, az emésztés és a kiválasztás során.
Diagnózis
Ha a gyermek tünetei a Norrie-betegségre utalnak, a szemész orvos ( szemész ) megvizsgálja a gyermek szemét. Ha a Norrie-betegség jelen van, a szemész látni fog egy kóros retinát a szem hátsó részén. A diagnózist az X-kromoszómán az NDP-gén mutációjának genetikai vizsgálata is megerősítheti.
Kezelés
A Norrie-betegségre nincs specifikus kezelés, és semmilyen módon sem lehet megállítani vagy visszafordítani a látásvesztést és esetleg a hallást.
Orvosi kezelésre lehet szükség a betegség által okozott egyéb problémák esetén, például légzés vagy emésztés esetén. A Norrie-betegségben szenvedő gyermeknek speciális oktatást igényel a látási zavar és a halláskárosodás miatt.
Forrás:
> "Norrie-betegség". Ritka betegségek indexe. 2008. április 7. Ritka rendellenességek Országos Szervezete.
> Roche, O. "Norrie Disease". Ritka betegségek. 2005. július. OrphaNet.
> "Norrie-betegség". Genetikai otthoni referencia. 2007. ápr. Országos Orvostudományi Könyvtár.
> "Norrie-betegség". Feltételek indexe. 2005. október. Kapcsolatfelvétel egy családdal.